性别起源于基因突变？男人是由女人进化而来？

不可思议的罪犯

　　有这么一个囚犯，他出生于荷兰，我们姑且称之为X。在23岁时，有一天晚上，只有他和姐姐在家，他来到姐姐的房间，原打算与姐姐随便聊聊，可是见到她后，邪念竟然莫名其妙涌入血管，而且难以抑制。此前他就经常不分场合地对女性产生性欲，这次他再也忍不住了，竟然不顾一
切地强奸了自己的姐姐。X因强奸罪而被判刑入狱。在狱中，囚犯X接受了精神病治疗，他似乎变得平和一些，心理状态趋于正常。然而，他暴戾本性很快又露了出来，经常与其他囚犯打斗，有一次甚至毫无来由地用干草叉刺伤了监工。

　　囚犯X的一名亲戚去看医生时，对医生谈起了对自己家族历史的担忧。她告诉医生，囚犯X并非这个家族惟一出问题的人，当她还小的时候，她自己的哥哥曾经拿着刀子强迫她脱掉衣服；她的另一名亲戚曾经试图用车压死自己的老板；另外两个男性亲戚犯过纵火罪；还有一个男性亲戚有露阴癖，而另一个则有观阴癖。这些问题男孩对自己的姐妹骚扰非常严重，以至于一些女孩因此逃离了家庭。她的讲述引来了专家对该家庭历史的研究，专家们发现，接受详细调查的所有8个男人都有智力障碍，他们都内向、害羞，没什么朋友，他们都有较强烈的暴力倾向，一件看起来很小的事情就能让他们勃然大怒。调查发现，这个家族的问题至少已经持续了5代，前后有几十个人患有这种奇怪的病，其症状都是智力障碍、性攻击和暴力行为，得病者都是男性，而该家族的女性没有任何人表现出这类症状。

　　荷兰基因学家汉斯·布伦纳和他的同事分析了该家族成员的DNA，试图发现其中有同该症状相联系的标记基因。在克服了种种困难和错误后，他们终于发现，这个家族的所有问题男人的一个具体标记基因都发生了独特变异，这个变异基因不让细胞制造单胺氧化酶A，一种分解5—羟色胺的酶。没有了这种酶，5—羟色胺在大脑中的含量就会减少，人的攻击性行为就会变得强烈。

　　5—羟色胺是大脑中的一种小而简单的化学分子，但它对人的大脑具有至关重要的影响。研究表明，如果大脑中5—羟色胺含量高，这种人就容易患上抑郁症，自己对自己不满；反之，如果5—羟色胺含量低，这样的人就易对他人愤怒，有强烈的攻击倾向。不管一个人是对自己还是他人发怒，是自我抑郁还是攻击他人，5—羟色胺都在起作用，5—羟色胺就是使人感觉不好，有科学家说它是“大脑的惩罚物质”。

　　 最具暴力的“超级男性”

　　20世纪60年代，美国芝加哥市曾发生一起轰动全国的谋杀案：一夜之间8个护士被残忍杀害。

　　在一个盛夏的深夜，芝加哥的一家医院在忙碌了一天之后显得异常宁静，只有一些护士在值班。天气有些闷热，几个年轻的护士在值班室里聊着小报上的八卦新闻。这时，一个高大粗壮的黑影闯进了医院，随后，医院里隐隐传出几声惊慌的尖叫。

　　第二天，院方发现，昨晚值班的八个护士一起失踪了。几天后，警方在市郊的荒野找到了整齐排列的八具女尸。高温下尸体已经开始腐烂，落满了蚊蝇，现场惨不忍睹。尸检结果显示，其中两个最漂亮的护士被强奸过；受害人的每一部分肢体都被匕首深戳了数十刀，致命伤在颈部：受害人的脖子显然被一遍遍地切割过。最让人侧目的是，八个人的内脏都被挖走了。

　　凶手很快被抓获，这个令人既憎恶又恐怖的凶手名叫理查德·斯帕克，被当时的报章称为最具暴力的“超级男性”。

　　凶手的极端凶残引起了医学界的关注，专家们全面检查了理查德·斯帕克的身体，终于发现了一个惊天秘密。原来，正常人的体内都有46条染色体，而凶手理查德·斯帕克却多了一条Y染色体，这在医学上叫做47XYY综合症。额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时，染色体不分离所致。由于是男性，又多了一条与男性有关的染色体，患上这种病的人就太男性化了，身材高大，动作不协调，更重要的是，他们比一般男性更加脾气暴烈，进攻性强，容易犯罪，包括性行为不当而犯罪。这类人被称为“超男”。

　　在人类社会中，男性普遍要比女性更具有暴力倾向。根据美国司法部的统计，同女性相比，男性的暴力行为要高5倍、谋杀要高10倍、强奸要高86倍。在漫长的人类史中，几乎所有的战争都由男性发起，专业体育也基本上由男性控制。其他的男性喜欢干什么呢？在电视里或体育场里观看暴力。

　　男性和女性之间的区别在于Y染色体，正是Y染色体制造了男性激素，使一个人成为男人。Y染色体也是男人更具暴力倾向的根本原因，因此，有两条Y染色体的男人很可能更加凶暴。根据统计数字，47XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高，大约可达几到十几倍。在普通群体中，每1000个男性中具有两条Y染色体的仅有1人，但在一些监狱犯人中，这个比率高出了5倍，在极个别监狱中这个比率甚至会高出近20倍！

　　从一定程度上来说，凶手理查德·斯帕克和囚犯X其实都是基因变异的牺牲品。一个人的个性、行为方式、生老病死……这一切都由谁来负责？由谁来决定？其实，命运的开关根本不在我们手中，它在——基因手中，基因对我们的命运产生决定性的影响。

　　 “小房间”里的秘密

　　要想真正了解基因是如何决定每一个个体生命的，我们还得先从细胞讲起。细胞的英文名为“cell”，意为“小房间”，我们生命的根本奥秘就被关在这个“小房间”里。每一个细胞都含有许多不同的细胞器，每个细胞器在细胞内执行特定的功能，例如，线粒体是能量生产者，核糖体是蛋白质工厂，溶酶体是废物处理站，等等。一个生物所有的活动都在这个“小房间”里被安排好了。

　　“小房间”里最重要的细胞器是细胞核，它是细胞的总部。在细胞核内，有一些细细长长的线状化合物，这就是脱氧核醣核酸(DNA)。DNA是一条旋转的长梯，一个细胞中的DNA长梯的长度可达2米，而其宽度只有五十万亿分之一厘米，著名的“双螺旋结构”因此得名。梯子的两边是由糖和磷酸分子构成的链，梯子的“横档”是一对一对的碱基。碱基是信息的编码成分，有4种不同的形式：腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤和胸腺嘧啶，分别简写为A、C、G、T。DNA的一个显著特征是碱基配对的方式：A只与T配对连接，C只与G配对连接，这些配对称作“碱基对”。DNA紧密地盘绕成棒状结构，就成为染色体。

　　DNA是细胞的总司令，它指导着一个细胞的全部运作过程，它告诉肝细胞，要提供新鲜蛋白质给血液，并储存糖类；它告诉神经细胞，要伸展成细长状，以便神经末梢能和触及的细胞交流……如此等等。正是因为有了DNA，细胞才不只是一盅化学汤，而是一座有严密组织结构的分子城市。

　　DNA还有一个奇特的功能，就是它能够进行自我复制。在生物体的一生中，细胞总是在不停地替代更新，细胞更新是靠细胞分裂来实现的，细胞在分裂过程中，细胞中已有的DNA分子被作为模板，复制产生新的DNA，然后新的DNA进入分裂后新的细胞中，DNA复制就是这样完成的。细胞虽然在不断更新，但指导新旧细胞运作的DNA还是相同的，因此，新旧细胞的大小和性状仍旧保持不变。

　　在每一条DNA长链上，都会有一些携带着遗传秘密的片段，这些片段的名字就叫做基因。在DNA的复制过程中，它的片段——基因也同样得到复制。在生命从上一代传承到下一代时，基因经由复制进入新的生命体，并使新的生命体按照基因的指导来组成，这就是“种瓜得瓜，种豆得豆”。如果没有基因的遗传指令，说不定人会生出个老虎，而老虎则有可能生出一条蛇来。

　　 基因使我们存在差异

　　为什么有人天生胆大有人天生胆小？有人爱刺激有人爱安静？有人易愤怒有人易焦虑？有人聪明有人愚笨？……这里都有基因在起作用，是基因让我们存在差异。

　　我们可以这样说，一个拥有“幸福”基因的人很容易感到幸福，而一个拥有“抑郁”基因的人则很容易感到压抑。美国一位小说家在他所写的传记中，描述他的抑郁症时期的心理状态：“在我眼里，到处都是我自我毁灭的工具。可以用房顶或房外的枫树上吊，可在汽车间吸入一氧化碳，可以用浴盆接被我割开动脉后的血液，我还幻想穿短袖衬衣长时间的在树林里散步，使自己因长时间受冷而得肺炎……这些可怕的幻想，让正常人恐惧，而对心情极度沮丧的我则是极具诱惑力的梦想。”

　　这就是抑郁症的典型症状。抑郁症是一种常见的精神疾病，据估计有大约25%的女性和10%的男性在一生的某个时期，陷入过抑郁症的麻烦，其中某些人反复发作，大约15%的抑郁症患者最终自杀。抑郁症虽然受到很多外界因素的影响，但科学家已经发现了人体内的抑郁基因。

　　现在一般对智力障碍的定义是：一个成人的智商分数低于70，不能独立生活。按照这一定义，在美国有2%至3%的人有智力障碍，而其中40%来自基因，科学家已经发现了能导致智力障碍的100多种基因变异。

　　躲避危险、远离危险是人类的一种本能，但有些人就是喜欢冒险，历史上著名的探险家、航海家都是明知有生命危险仍不放弃的冒险家，事实上他们中确有很多人丧身荒漠、冰原、大海。这些人为什么格外不怕死呢？原来也是基因在作怪，科学家发现人体内有一种D4DR基因是主管新奇探索和冒险的，冒险家的D4DR基因比一般人长，所以他们更能承受风险。

　　同性恋是我们社会中存在的客观现象，在长时期里这种现象曾被人们视为一种精神疾病，但研究人员对其开展了深入的调查和研究后发现：同性恋也与基因有关。1993年7月，美国国立癌症研究所的丁·汉默发现，同性恋者和有同性恋倾向的人在其X性染色体长臂顶端区域有一个叫做Xq28的基因，是这一基因决定了人们在性指向的同性恋。随后的一些研究也不断地表明，同性恋的确与基因具有某种联系，有其内在的生物学基础。

　　当然，一个人的个性特征和行为方式并不仅仅是基因表达的结果，后天的培养也是至关重要的。一个抑郁或焦虑的人通过培养可以变得很乐观，一个愚笨的人通过刻苦学习可以变得很聪明。以同性恋现象为例，监狱和军队环境中就会产生较多的同性恋现象，一些调查也表明，在某些单亲家庭和一种单一性别占优势的家庭环境中(如男性过多或女性过多)，也会造成男性或女性的同性恋现象。

　　 生死有“命”

　　人类受遗传疾病的困扰可谓日久矣，平常我们所常见的色盲、青光眼、高血压、老年痴呆症等都属于遗传疾病。人类的疾病已知的约8000多种，而其中与遗传相关的疾病就高达3000种以上，而所有的遗传疾病都是基因突变造成的，人类的基因有3万个以上，任何一个基因出问题都会引起遗传疾病。事实上，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因，换句话说，我们都可能是一种或者几种遗传病基因的携带者。

　　这里，我们举一个亨廷顿舞蹈病的例子，亨廷顿舞蹈病只是人类众多遗传病的一种，但它可能也是遗传病中最怪异、最悲惨的一种。

　　1692年，在被殖民化不久的北美塞勒姆城，一群小女孩突然出现了怪异行为，他们哭泣，说感到难受并且四肢着地爬行。在警察讯问她们时，女孩子们称她们受到了女巫的威胁，说女巫施用妖术和“魔术”把戏来吸引和诱惑她们。这件事发生后不久，便刮起了审判、绞刑和火刑的旋风，高峰时，被逮捕者达到了200人之多。这一令人难以置信的“追捕女巫”事件，曾被看成是集体狂热的事例，但当时的学者就认为：把这一事件解释为出现了一种集体的歇斯底里现象是不够的，因为即便心里上的刺激能够造成焦虑与兴奋，但也不会导致神经不适的流行和传播，以致引起人们的死亡。

　　很久以后的20世纪初，一个名叫马丁的美国人认真研究了这个事件，提出了一种比较令人信服的假说：这群女孩子患上了亨廷顿舞蹈病。他发现，1620年乘坐“五月花”号轮船来到北美新大陆的的许多殖民者都患有舞蹈症，并带来遗传缺陷。第一批殖民者家庭之间的联姻，就导致了这种病的传播与流行。

　　亨廷顿舞蹈病是一种遗传性神经病，基因缺陷在4号染色体的短臂上。1872年，亨廷顿在前人工作的基础上，描写了一个家族的病例，完善了对本病的认识，故此得名。这种病严重时，患者会出现更为强烈的症状：全身不由自主地无规律的舞动，特别是四肢颤动、摇动，面部表情怪诞，舌头坚硬，说话困难。所有这些症状都会被误认为是鬼怪缠身，或者是一种超自然的特异现象。

　　今天，科学家越来越多地发现，一个人是否患上什么病，与其基因遗传的关系极为密切。让我们来看一个对比鲜明的例子：二战时期的英国首相丘吉尔烟不离手、酒不离口的烟酒之徒，吃得又多，而且鲜少运动，但却好端端活到90多岁；而网球明星阿瑟·艾什则完全相反，身为职业运动员，既不抽烟喝酒、饮食也合理有度，而且过着大多数人都认为的健康的生活形态，然而，在他40岁之前，就曾两度发作心脏病。这里，阿瑟·艾什的体内肯定有心脏病基因，而丘吉尔则不会有。

　　基因是控制人体生老病死的生命钟，目前，科学家已发现了肥胖基因、糖尿病基因、侏儒症基因、狂躁抑郁症基因、肿瘤和癌基因、哮喘易感基因、耳聋基因、儿童白血病基因以及恐惧基因等数百种基因疾病，但离查清所有疾病基因的目标还很遥远。

　　在第18届国际遗传学大会上，全世界3000名科学家对人类的生老病死做了新的诠释——“不论是器质性疾病还是功能性疾病，都有必要在基因水平上去探究病因”。除此之外，人类正常的衰老和死亡，也受基因的调控。

　　 一切从基因突变开始

　　我们现在已经知道，一个人在很多方面是被基因决定了的。更进一步来说，基因其实就是生命的本质，生命只不过是基因的载体，当地球生命刚开始出现的时候，基因的复制与传递便开始了，通过复制，基因可以从远古一直流传至今，并深刻影响着它的一代又一代的载体。然而，现今存活的基因没有一个是完好如初的，虽说基因的骨干可能已经存在很久很久了，但基因里的信息却可能随时因意外而改变，这就是基因突变。作为生物变异的主要原因，基因突变具有以下主要特点：第一、基因突变在生物界中是普遍存在的，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都可能发生基因突变。例如，棉花的短果枝、水稻的矮杆、糯性，果蝇的白眼、残翅，家鸽羽毛的灰红色，以及人的色盲、糖尿病、白化病等遗传病，都是突变性状。自然条件下发生的基因突变叫做自然突变，人为条件下诱发产生的基因突变叫做诱发突变。

　　第二、基因突变是随机发生的，它可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。发生在生殖细胞中的突变，可以通过受精作用直接传递给后代；发生在体细胞中的突变，一般是不能传递给后代的。

　　第三、在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约十万个到一亿个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。

　　第四、基因突变是不定向的，例如，控制小鼠毛色的灰色基因可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。

　　第五、大多数基因突变对生物体是有害的，由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调，如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。例如，绝大多数的人类遗传病，都是由基因突变造成的，这些遗传怪病对人类健康构成了严重威胁。又如，植物中常见的白化苗，也是基因突变形成的，这种苗由于缺乏叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡。

　　 性别起源于基因突变

　　基因突变虽然经常是使生物体产生有害的变化，然而，有益的基因突变却是生物多样性的基本原因，是生物进化的主要因素。如果基因复制一直非常完美、零缺点，那么地球上的生命老早就全部死光了，因为它们将无法适应地球在过去那些年代当中所发生的气候剧变和海陆变迁。正是由于轻微但持续存在的基因突变，才使得生物的后代得以在千奇百怪的紊乱环境里成功存活，终于演变成今日生机盎然的生物世界。

　　性别的起源就是托了基因突变的福。地球早期生命都是由原核细胞构成的低等生物，如细菌、蓝藻等，它们的繁殖只能靠自身的分裂，这时的生物是没有性别之分的。大约在18亿年前，正是由于基因突变，原核细胞开始进化出了比较复杂的真核细胞，真核细胞已经具有明显的细胞核结构和各种细胞器，使生物的雌雄分化成为可能。最迟在6亿多年前，性别分化就开始了，中国科学家在贵州中部发现的前寒武纪(即6亿多年前)古植物化石，是全球已知的第一个具有有性生殖方式的生物化石。

　　古生物学家普遍认为，在长达30多亿年的生命进化史上，性别起源无疑是一个重大事件，性别之所以在产生后随着生命的进化而不断发展，是因为它给生命世界带来了巨大利益。

　　有性繁殖需要两个个体参与，比无性繁殖复杂得多。有性繁殖的出现，通过产生不同基因的组合，使遗传变异量大大增加，举例来说，如果无性繁殖的原核细胞在遗传时有10个位点发生突变，那么它只能出现10加1共11种变异；而有性繁殖时，如果有10个位点出现突变，它就会有310种(59049种)变异的可能。如此大量的基因突变，使有性繁殖的生物后代获得“新型基因”的能力大大加强，其中有些“新型基因”可能会对生物进化具有重要作用。

　　有性生殖给生物带来的第二个重大利益是使生殖与营养的分工化、生物结构的复杂化和生物个体由微观体积向宏观体积转变成为可能，生物的呼吸系统、神经系统、消化系统等各种器官也逐渐发达。生命自从有了性别之分，其遗传变异极大地增加，进化的步伐加快，生活变得更复杂、更丰富了。

　　 有性革命，世界从此改变

　　可以说，性别的分化直接导致了5.4亿年前的一次生物种群的大爆炸，多细胞动物突发性地在海洋中出现，而且迅速发展出形体多样、构造复杂的类群，这一事件被认为是地球生物史上的大霹雳，古生物学家称之为“寒武纪大爆发”。

　　我们今天地球上所有动物的祖先都源于那次“大爆发”，自那以后，经过这么长时间基因突变，使物种序列分歧得越来越厉害，到今天，不同的物种之间已是天壤之别了，但是，它们仍然留有来自共同祖先的清楚印记。

　　如果我们先以树叶——今日活着的动物作为开端，沿着进化这棵大树追溯下去，直至所有的分支在树干上面的交会点为止，我们会发现，这棵大树从树干到树叶都是层级分明的，因为上面的每一条分支都可以回溯到5.4亿年前的那场“寒武纪大爆发”的起点。

　　我们可以从“人类”这片树叶在进化树上的位置，看出这一点：我们以“智人”的身份，独自站在小枝条的顶端，沿着这根小枝条往下走，便会来到小枝条的发源处：“人属”，和我们同在这个属内的其他物种，全都在数万年前或数十万年前死绝了；人属所有成员的祖宗，也和其他生物共有一位更早的共同祖先，它们都属于“人科”，人科里的其他动物，就像人属里的其他动物一样，早已绝种。我们和人猿(包括巨猿、大猩猩和黑猩猩)、猴子以及曾经存活过的原始灵长类，都拥有一位共同的祖先，而这份共同的血缘把我们和它们一同摆进“灵长目”中；灵长目动物和许多其他种动物共同拥有如胎生、乳房、毛发等等生理特征，这层更古老、更广阔的共同血缘使这些动物都属于“哺乳纲”；哺乳类动物和另一群动物共同拥有带脊椎的背骨，以及其它相似的解剖构造，这些共有的特征把我们全部放置到“脊索动物门”下；如此一直追溯到5.4亿年前，脊索动物和所有其他多细胞动物也共同拥有一位多细胞祖先，譬如包括果蝇在内，于是，我们和它们便全都连结在“动物界”下。

　　显然，如果没有性别分化，就没有今天丰富多彩的生命世界，更不会出现万物之灵长的人类。

　　今天，我们对基因的认识还远没有结束，基因突变对生命产生何种有害或有益的作用，还需要我们不断深入地研究。人类基因组计划使我们知道了人类99.9%的基因都是彼此相同的，在有亲缘关系的人群中，这个比例会更高。0.1%的差异看起来很小，但它意味着在我们身上30亿个碱基对中包含有大约300万个差异，这为个体特性提供了足够的余地。不断识别和破译这0.1%因基因突变所产生的差异，就会最终理解我们身体、疾病、行为、个性等等的根本秘密。

性别的秘密：男人是由女人进化而来？

《圣经》中的描述完全弄颠倒了。女人不是来自男人的肋骨，而是正好相反。如果真有什么亚当的话，那他也是来自夏娃的肋骨。每个男性的胸部都能找到一个非常明显的女性遗迹，那就是乳头。男性的乳头是在睾丸素破门而入之前的胎儿期形成的，不过，只要一碰到睾丸素，女性就会变成男性。
大自然给天地间的生物做了神奇而巧妙的安排，花朵有雌有雄，动物也有雌有雄，人类则有男女之分。谈到性别问题，不少人会觉得这是一个再简单不过的、不值得一说的问题。其实不然，这看似简单的性别问题，它的精密、它的变数、它的复杂，人们至今并未完全吃透。
该是男孩的人，却生成没有子宫和卵巢、无法生孩子的女人，是什么带给她痛苦和尴尬？
简·约翰逊是一名女运动员，42岁，身高1.9米——这是打排球的独特优势；简还有另一个与众不同之处：从遗传学上讲，她是男性。
成长期的简并不知道自己的身体有什么奇特之处，那时的她非常活跃，精力过剩，有女朋友，有很多洋娃娃，总之，是一个正常的小姑娘。进入大学学习了解剖学后，简才意识到她有什么不对劲——很简单，19岁的她还没有度过青春期。与众不同使简很痛苦，她第一次去找了妇科学家，想弄明白为什么自己不来月经。
医生只是简单地递给简一张写着“XY”的纸片。这就是他们给简的解释——她的基因本是一个男人的基因。可是，简·约翰逊为什么不是一个男人呢？要找到答案就得先弄明白染色体的工作原理。
DNA平时散乱地分布在细胞核中，当细胞准备分裂时，DNA便与组织蛋白结合，然后缠绕成巨大的染色体。所以，染色体是遗传信息的主要携带者，是遗传基因DNA的载体。人类细胞内的46条染色体按其大小、形态配成23对，每对均来自亲代双方，称作同源染色体。第1对到第22对叫作常染色体，为男女共有；第23对是一对性染色体。
简·约翰逊的异常基因结构意味着她无法生孩子，可她最想要的就是孩子。她没有子宫或卵巢，这使她的婚姻处于无法避免的压力之下。
性染色体决定你是男性还是女性。男性的两条性染色体是异型的，一条是X染色体，另一条是Y染色体，故男性的性染色体组成用XY表示。这样，精子可以有两种类型，一种含有X染色体，另一种含有Y染色体。在理论上，男性产生X精子和Y精子的数目是均等的，即X精子和Y精子是以同等机会分别进入卵细胞的。女性的两条性染色体是同型的，都是X染色体，性染色体组成用XX表示。如果父亲的精子携带的是Y染色体，父母结合之后的胚胎当然就发育成男孩（XY）；如果父亲的精子携带的是X染色体，父母结合之后的胚胎就发育成女孩（XX）。
尽管胚胎一形成，其性别实际上就决定了，但是此时胚胎的性别还看不出来，其性腺是原始的性腺，在胚胎6－8周后还要经过性分化过程。造一个人需要3万个基因，决定一个男性却只有一个基因——在Y染色体上的性别决定基因SRY。
SRY在胚胎的性分化过程中刺激原始性腺向睾丸方向发育，然后这个最初的睾丸就开始分泌雄激素，刺激男性胚胎整个向男性化的方向发展。
SRY在胚胎的性分化过程中刺激原始性腺向睾丸方向发育，然后这个最初的睾丸就开始分泌雄激素，主要是睾丸素，刺激男性胚胎整个向男性化的方向发展：他的生殖器就要长成男性的阴茎，他的附性腺就要长成附睾、前列腺、精囊等。如果没有SRY这个基因刺激的话，原始性腺就会自然而然地向卵巢方向发育，然后卵巢分泌雌激素，刺激女性胚胎开始发育女性的性征，使女性的外生殖器、子宫、阴道、输卵管等发育起来。
正是睾丸产生的睾丸素和卵巢产生的雌激素造就了我们看到的男女两性之间的差别
然而，简的性染色体虽然是XY，也就是她虽然具有一个性别决定基因SRY，能够制造睾丸素，但她的身体却无法对它做出反应！因为她患有一种名叫“雄性激素不敏感综合征”的病。而规律是，虽然有睾丸素，但如果胚胎不能对它做出反应，使睾丸素不能发挥作用，他就会被默认为女孩儿。简之所以会成为一个女人的原因就在于此。这也就不难解释为什么她这个女人没有子宫和卵巢，无法生孩子。
　　我们的性别是由基因最终决定的，它在每一个人体细胞中表现为23对微小的染色体。每对染色体中的一个承继自母亲，另一个来自父亲。这23对人类染色体彼此都可以从外表的固有差异被识别计数。在显微镜下观察，第1对到第22对染色体中每一对的两个成员看上去完全相同。只有第23对染色体（也称作性染色体）有所不同。男性有一个较大的染色体（称作X染色体）和一个较小的染色体（称作Y染色体）；女性则有两个X染色体。
　　性染色体有何作用呢？许多X染色体基因所起的作用与性别无关，而是起诸如辨别红绿颜色之类的作用。可是，Y染色体中包含着有关睾丸发育的基因。在受精后的第5周，性别不明的人类胚胎形成了性腺始基，但它尚未分化，既可能形成睾丸，也可能形成卵巢。如果存在Y染色体，性腺始基就会在第7周形成睾丸；如果没有Y染色体，到第13周性腺才发育为卵巢。
　　这些听起来出人意料：人们本以为女子的第二个X染色体会令卵巢发育，而男子的Y染色体会发展睾丸。可实际上，人们看到的却是另一种情况，有一个Y和两个X染色体的异常组合的多数是男性，有3个X或只有1个X染色体的异常组合常常形成女性。因此，自然趋势是人类模棱两可的性腺始基在无意外时发展为卵巢；只有Y染色体这样特殊的因素才可令它改变趋势，发育为睾丸。
　　这种事实引人遇思，忍不住要用情绪化的词汇来表达这个简单的事实。内分泌学家阿尔弗雷德·约斯特（Alfred Jost）说道：“成为一个男性，那是一个长期的、艰苦的、危机四伏的历程；那是一次和女性化的遗传趋势的抗争。”男性沙文主义者更进而欢呼成为男人的英雄气概，而把成为女人当作一条容易的退路，反之，人们也可以把女性性别当作人类的自然状态，而把男性的出现视作是为避免女性太多而容忍下来的令人遗憾的病理畸变。我倾向于认为Y染色体的作用是将性腺的发展从往卵巢的轨道上转移到往事丸的轨道上去，而不做任何形而上学的结论。
　　可是对于一个男人来说，仅有睾丸是不够的。就像女人还需要卵巢以外更多的东西（例如，女人还要有阴道）一样，在男人所需的其他许多显然必不可少的特征中还包括阴茎和前列腺。胚胎除开性腺始基外还有其他未分化的结构。可这些双极结构和性腺始基不同，它们的发展倾向不是由Y染色体直接决定的，而是睾丸的分泌物促使这些构造发育成男性器官。如果睾丸分泌物缺失，则发育为女性器官。
　　例如，在妊娠的第8周，睾丸已开始产生类固醇激素——睾丸酮，有一些则转化为与之密切联系的类固醇二氢睾酮。这些类固醇激素（也被称为雄激素）促使一些未分化的胚胎组织发育为阴茎头、阴茎体和阴囊；否则，这些胚胎组织会成为阴蒂、小阴唇和大阴唇。胚胎发育在本分化时有两组管道：米勒管（中肾膀胱）和沃尔夫管（中肾管）。没有睾丸时，沃尔夫管退化，米勒管发育为女性胎儿的子宫、输卵管和阴道。如果存在睾丸，情况相反：雄激素刺激沃尔夫管发育成男胎的精囊、输精管和副睾。与此同时，一种叫做米勒抑制激素的睾丸蛋白质，名副其实地阻止米勒管发育成女性内生殖器。
　　由于Y染色体决定睾丸，并且由于睾丸分泌物的存在与否决定了男女组织的分化，看来似乎一个发育中的人类胚胎必然会结束性别的混饨不明状态。反过来，你也可能认为有Y染色体就必然产生百分之百的男性器官，没有Y染色体肯定产生百分之百的女性器官。
　　事实上，要形成除卵巢和睾丸之外的所有其他组织，还须经过一长串的生化步骤。每一步都涉及到一种分子的合成物，它是一种酶，由一个基因决定。如果决定酶的基因发生突变，酶就可能有缺陷或者缺失。因此，酶的缺陷会导致男性假两性体，就是同时有睾丸和某些女性组织的人。因酶缺陷造成的男性假两性人，在缺陷酶参加代谢途径以前，由正常酶的作用决定的男性组织发育正常；但在有缺陷的酶加入代谢时或以后，别的男性组织就无法发育，要么被相应的女性组织取代，要么缺失。例如，有种假两性人看起来和正常女性无异。“她”甚至比普通的正常女人更接近男性对女性的审美典范。因为“她”胸部发育良好，双腿修长优美。因此，这样的事情屡有发生，漂亮的时装女模特直到作成年基因测试时才惊觉自己其实是一个发生基因突变的男人。

性别的秘密竟是：男性来自女性的蓝图。而异常的染色体将如何改变我们的人生

发现自己从遗传学上讲是男性，给简带来了极大的痛苦和伤害，她甚至无法向她当时的男友即未来的丈夫彼得启齿。她告诉过他，自己没有经期，不能生孩子，但她从未向彼得讲明具体细节，因为那对她来说实在太难堪了。简觉得惟一会听她倾诉并理解她的人是她的解剖学教授克里斯·布罗奇特。
布罗奇特教授希望简能把这件事抛到脑后，不要把这事看成一个埋在心底的不可告人的秘密，要承认自己是完全正常的女性，过上正常的生活。教授告诉简：“首先我希望你知道你是个正常的小姑娘，你不是小伙子。你绝对是个姑娘，一个非常女性化的姑娘。这不应改变你的生活。由于你不能对睾丸素做出反应，所以，实际上你比真正的，比一个能对睾丸素做出反应的‘XX’女性更加女性化。”教授还说，在这种情况下发育成正常女性的人，通常比一般女性更有吸引力，她们身材高挑，而且还非常娇媚。
然后，布罗奇特教授让简观察了她自己的基因。在简看来，看到自己的基因一点儿也不可怕，相反，“她”是那时她生活中最可信赖的女人，因为母亲根本无法提供任何支持，姐妹们当然也提供不了支持，所以，实际上没有人能像“她”那样向简解释她的这种情况：她只是基因不对，患有雄性激素不敏感综合征的她，需要的不是一个Y染色体，而是另一个X染色体。看到“她” 确实让简对自己的感觉好多了。
几千年来，社会早已认定了男人和女人的相对重要性：男人大体上被看得比女人更重要。生物学在发展初期，首先就是寻找强化这种观点的证据。这种观点认为，精子包含着小人儿，女人只是供男人播种和婴儿生长的土壤而已。渐渐地，随着对生殖规律了解的增多，人们发现，男性是从女性的蓝图中创造出来的，妈妈更加重要，女人更加重要。这个重大发现是在人们认识到如下情况后得到认可的：如果你没有一个性染色体，或缺少其中一个性染色体，你就不会发育成一个男孩，而是发育成一个女孩。
简·约翰逊的问题出在Y染色体没能尽职尽责上，还有些人受害于染色体的其他变化上。
比如，染色体数目会在一定的生理、病理或外界条件下发生改变，有些先天性疾病就是由于染色体数目的变异引起的。先天愚型是由于第21对染色体上多了一个染色体所引起的。有一种比正常女性少一条X染色体的女性，她们的性腺发育不良，女性化特征不完善，如身材很矮小，没有月经，子宫发育也很差等。极少数男性多一条性染色体，他们的XY变成了XYY或XXY。如果变成了XYY，即多了一条Y染色体，这个男人就会表现超雄，特别男性化。有人研究发现，监狱男犯人中性染色体为XYY的比例就远远高于一般人群，所以他们更凶狠，更容易有反社会的行为。如果变成了XXY，这个男人的男性化过程就会受到严重影响，因为没有青春期性发育的过程，青春期以后他的阴茎、睾丸还像小孩那么小，乳房可能会女性化，没有胡须、腋毛、阴毛，没有第二性征的变化，喉结也没有，声音还是童音。男性不育症患者中因染色体异常所引起者约占2％－21％，其中多为少精子症或无精子症。
1883年美国学者提出了遗传基因在染色体上的学说；1928年摩尔根以证实了染色体是遗传基因的载体而获得诺贝尔生理学医学奖。如今，人们越来越认识到，开展染色体的研究，对疾病的早期诊断和产前遗传咨询、对提高民族的素质等，都有十分重要的意义。
世界卫生组织在它的宪章中写下了对健康的新定义“健康不仅是没有疾病或不虚弱，而是身体、精神、社会生活中的完好状态。”科学家研究探索性别的秘密，也正是为了人类能够了解自己，更健康地生活。
相关资料：性征和性激素
男性女性有四种不同性征。第一性征是生殖器上的。第二性征也是生理学方面的表现，比如男性的喉结、胡须、体毛比较浓密等。第三性征是心理行为方式上的，比如说男性化的特征是表现得很刚强，有阳刚之气，做事情勇敢、果断，有的比较粗鲁，有些人甚至很凶暴；而女性化的特征一般是比较阴柔、温柔、比较善于体贴人，感情比较细腻，想的事情更全面一点，往往被动一点。第四性征是说，男性有其优点，但也有他的缺点。比如比较粗心，不大善于理解他人，所以也应该学女性的善于体贴对方，不要太粗暴，应该温柔一点；女性应该吸收男性的优点，比如做事应该果断一点、自强自立。这样取长补短，无论是男性还是女性。都会变得更完美了。
第一、第二性征主要是由遗传的基因和激素所决定的、第三、第四性征当然也有激素的影响，同时受到成长环境、后天的学习过程、所接受的教育等万面的影响，所以 第三、第四性征不仅是一个生物学方面的问题，还包括心理、社会方方面面的影响。
性激素是甾（zai）体激素中的一族。甾体激素是一个更大的家族，它是一大群化台物、不仅包括性腺分泌的性激素，还有甲状腺分泌的甲状腺激素、肾上腺分泌的肾上腺素等其他激素。性激素又分为雄性激素和雌性激素。雄性激素中起主要作用的是睾丸素，又叫睾酮；雌激素中起主要作用的是雌二醇。但是，并非男性只有睾丸素，女性只有雌激素，而是男性也有雌激素，女性也有雄激素（只相当于男性雄激素水平的1／10）当然女性还有孕激素。不论成年男性还是成年女性，他们的性欲都是由性激素决定的。
从出生到青春期之前，男孩女孩体内性激素是保持在一个比较低的水平上的，男女的身材没有明显的区别。从青春期开始，男孩女孩的性腺就自主地开始发育了，男孩主要分泌睾丸素，女孩主要分泌雌激素、孕激素。在激素的作用下，第二性征就出现了。当然，青春期前虽没有第二性征，但也应该发生一定的变化，这些变化可能更主要的不是受睾丸素的影响，而是受环境因素影响，是后天学习的结果。比如，男孩们的心理特征、行为方式的个体差异非常大，有的坚强勇敢，有的很懦弱，很胆小，很内向，他们激素水平都是正常的，他们的性格特点并不是由激素水平决定的，不是说比较懦弱的雄激素水平就低；比较坚强勇敢的雄性激素就高。这也说明雄激素水平尽管在注射之后会受一定影响，但不会起决定性作用。
施用任何性激素都有可能给人带来不良的反应或者负作用。有的运动员为了追求成绩，利用激素刺激肌肉的发育，使肌肉的力量更强、跑得更快。实际上，有不少运动员由于滥用激素，对身体有很大伤害，很早就夭折了。如果一个孕妇怀的胚胎本来没有产生睾丸素，但是她自己服用了雄激素，那么这个胚胎就会受到外来的雄激素的影响，这个女孩出生以后就会有一部分男性化的表现，比如她的生殖器看上去有点半男半女，虽然也有阴唇，但阴蒂很大，尽管她还是女孩，她的染色体还是正常的。这些都是不正确的做法，我们应该坚决反对滥用激素，当然，临床上有时用激素做治疗，但那是不得已的一种方法，并不是鼓励滥用性激素。
男人的无名指比他的食指长，而女人的食指比无名指长。世界最著名的睾丸素专家之一利物普大学生物学系的约翰·里宁博士说，只要测量运动员的手指，就知道谁会在比赛中获胜了，因为睾丸素与手指的长度有密切关系
这是5个受过严格训练的100米跑专业运动员，他们都是极好的运动员，年龄也差不多。现在，他们即将展开一场比赛。谁能只观察他们的外表就说出谁会获胜吗？
世界最著名的睾丸素专家之一、利物浦大学生物学系的约翰曼宁（uonnvanning）博士能。他说，只要量量他们的手指就知道了、因为睾丸素与手指的长度有密切关系。
曼宁博士的理论是，胎儿期的睾丸素水平对未来的运动成绩有决定性的作用。男人的构造方式使其能够与其他男人开展身体上的竞赛。睾丸素有助于心肺功能的发展，而心肺功能是运动员的发动机、所以男性胎儿的睾丸素越多，他出生后心血管系统的效率就越高。如果他早期没有接触到高水平的睾丸素，那就会影响他以后的身体竞争能力。简单地说，胎儿在子宫里接触到的睾丸素越多，身体潜能就越大。要肯定地说出这些男人在他们母亲的子宫里接触了多少睾丸素，显然是不可能的。因此，曼宁博士用他们的手指衡量他们出生前按触到的睾丸素量。
曼宁博士说，手指存在性别差异，这开始于子宫里，激素穿过发育中的胚胎，建造并修整包括手指在内的身体，其影响可能要在几年之后才能看到。男人的无名指比他的食指长，而女人的食指比无名指长。他认为，无名指的长度是一个人在子宫内接触的睾丸素量的直接指标，而食指的长度则标示着一个人在子宫里接触的雌激素量。所以，重要的是这两个手指的相对长度。如果你的无名指比你的食指长，说明你接触过高水平的睾丸素，如果你的食指比你的无名指长。说明你接触过低水平的睾丸素和高水平的雌激素。
  
曼宁博士从来没有因为预测他未曾见过面或未曾见过他们跑步的运动员的比赛结果而玷污自己的名声，尽管他认为这是一笔高风险交易。谁都知道，最好有10组运动员进行10场比赛，那样的话，他很可能准确预测出10个优胜者中的8个，而一场比赛的不确定性极高 ，但他愿意试一试。
赛跑者和他们的教练都不太相信这一点。
小伙子们在做赛前准备的时候。曼宁博士找一个安静的角落做他的计算去了。他发现。这5个年轻人在出生前的睾丸素水平都相当高但他们之间有明显的差异。蒂姆的无名指和食指的差异相当明显，博士认为蒂姆有极大的潜力，会跑得非常非常快，能赢。
在准备比赛时 没有一个运动员知道曼宁博士的选择。
关键时刻到了。看到蒂姆首先越过终点线，而且姿态非常优美。曼宁博十非常高兴，他长长地舒了一口气，预测得到了证实。
现在，曼宁博士正在对英国的滑雪运动协会进行类似的研究。以帮助他们挑选潜在的。快速下降滑雪冠军。
鉴于这些发现，父母们可能不禁想要给他们在生长期的胎儿添加一点睾丸素，期望这会使他们更有运动才能。但是，通过控制睾丸素制造超级运动员会很危险、无论如何，我们还有先进得多的技术可以采用。